Ο καρκίνος του μαστού είναι μία από τις συχνές γυναικολογικές κακοήθειες που προσβάλει 1 στις 8 γυναίκες. Δεν είναι απίθανο αρκετές γυναίκες να έχουν συγγενείς οι οποίες έχουν προσβληθεί από καρκίνο του μαστού.
Οι γυναίκες στο γενικό πληθυσμό έχουν 12.5% πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού, ενώ γυναίκες με έναν ή δύο κοντινούς συγγενείς που πάσχουν από τη νόσο έχουν 17% έως 30%. Φορείς μετάλλαξης στο BRCA1 έχουν κίνδυνο 60%-90% ενώ φορείς μετάλλαξης στο BRCA 2, 45% έως 85%.Επίσης οι γυναίκες αυτές θα εμφανίσουν τη νόσο σε μικρότερη ηλικία ενώ έχουν υψηλότερο κίνδυνο υποτροπής μετά από θεραπεία.
Εκτός από τον καρκίνο του μαστού,οι γυναίκες φορείς έχουν και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ωοθήκης από 2% που είναι στο γενικό πληθυσμό, στο 40%-60% για το BRCA 1 και στο 10%-30% για το BRCA2. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ένα ακόμα γονίδιο το MAGEC3.
Ποιές γυναίκες διακαιούνται και πως γίνεται ο γονιδιακός έλεγχος?
Ο έλεγχος περιλαμβάνει εξέταση αίματος, έγγραφο συγκατάθεσης και λήψη οικογενειακού ιστορικού σε άτομα αυξημένου κινδύνου.
Υπάρχει δυνατότητα να πραγματοποιηθεί σε υγιή άτομα, με σημαντικά μειωμένο κόστος σε σχέση με το παρελθόν, ενώ προσφέρεται δωρεάν μέσω ερευνητικών προγραμμάτων σε άτομα που έχουν νοσήσει από καρκίνο ωοθηκών ανάλογα τον ιστολογικό τύπο. Τα αποτελέσματα έχουν πολλαπλά οφέλη, καθώς μπορεί να δώσει εξήγηση για την εμφάνιση της νόσου, να λειτουργήσει προφυλακτικά για τους συγγενείς της ασθενούς, να επιτρέψει την χρήση στοχευμένης θεραπείας.
Η εξέταση δεν πραγματοποιείται σε ανηλίκους, ενώ το αποτέλεσμά της βγαίνει σε τρείς εβδομάδες.
Στη χώρα μας προσφέρεται δωρεάν στο Δημόκριτο σε άτομα που έχουν ενδείξεις.
Ποιος προληπτικός έλεγχος ενδείκνυται για φορείς του γονιδίου BRCA?
Σε γυναικές φορείς, σύμφωνα με τις κατευθυντήριες οδηγίες του NHS (Ηνωμένο Βασίλειο), από την ηλικία των 30 έως 39 ετών προτείνεται ετήσια μαγνητική τομογραφία θώρακα. Από 40 έως 49, μαγνητική τομογραφία σε συνδυασμό με μαστογραφία μαστών ενώ πάνω από τα 50 και ανάλογα με την πυκνότητα των μαστών προτείνεται μαστογραφία ή και συνδυασμός με μαγνητική τομογραφία. Ο υπερήχος μαστών είναι σημαντικός στην περίπτωση όπου μία από τις απεικονιστικές εξετάσεις δείξει κάποιο εύρημα και θέλουμε να πάρουμε περισσότερες κλινικές πληροφορίες.
Όσον αφορά τον καρκίνο της ωοθήκης, επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία αποδεδειγμένη μέθοδος αποτελεσματικής πρόληψης ή αναγνώρισης του καρκίνου σε πολύ πρώιμο στάδιο.
Υπάρχει τρόπος να ελαττώσω τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού ή ωοθήκης αν είμαι φορέας?
Γυναίκες οι οποίες είναι φορείς της μετάλλαξης μπορούν να ελαττώσουν τον κίνδυνο εμφάνισης του καρκίνου του μαστού εάν υποβληθούν σε προφυλακτική μαστεκτομή και πλαστική αποκατάσταση. Η αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή ελαττώνει τον κίνδυνο εμφάνισης κατά 95% και ελαττώνει το ψυχολογικό stress που δημιουργεί ο συνεχής έλεγχος.
Η αμφοτερόπλευρη εξαρτηματεκτομή (αφαίρεση σαλπίγγων και ωοθηκών) μετά την ηλικία των 40 ετών, όταν οι γυναίκες έχουν ολοκληρώσει την δημιουργία οικογένειας, ελαττώνει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου ωοθήκης. Συνήθως η αφαίρεση πραγματοποιείται λαπροσκοπικά ώστε να περιορίζεται σημαντικά ο μετεγχειρητικός πόνος και η διάρκεια νοσηλείας.
Dr. Σταύρος Νάτσης, MD, MSC.
Μαιευτήρας-Χειρουργός-Γυναικολόγος
Ο Dr. Σταύρος Νάτσης είναι μαιευτήρας-γυναικολόγος-χειρουργός, με μεταπτυχιακές σπουδές στην Παθολογία της Κύησης. Έχει εξειδικευτεί στην Κύηση Υψηλού Κινδύνου στο τμήμα Εμβρυομητρικής Γυναικολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου “John Radcliffe” της Οξφόρδης, και στην Γυναικολογική Ογκολογία/Χειρουργική, στα τμήματα Γυναικολογικής Ογκολογίας των νοσοκομείων “Queen Elisabeth” του Gateshead στο Newcastle, αλλά και του διεθνούς φήμης ογκολογικού νοσοκομείου “The Royal Marsden” του Λονδίνου.
Τον Ιούλιο του 2017 επέστρεψε στην Ελλάδα και δημιούργησε το γυναικολογικό κέντρο GYN.HEALTHCARE ελπίζοντας να μεταφέρει την εμπειρία του στην χώρα μας.
Για περισσότερες πληροφορίες:
GYN.HEALTHCARE
Τηλ 210 6816808
brcagreece@gmail.com (υπεύθυνος κος Πλεύρης Νικόλαος Μαιευτήρας- Γυναικολόγος)
Τηλ. 210 7751424
